Herramienta genética avanzada predice estatura, densidad ósea y nivel educativo con precisión

• Nueva herramienta basada en algoritmos de aprendizaje automático puede predecir la estatura de una persona analizando su código genético.
• La herramienta incluso puede indicar su densidad ósea del talón y el nivel educativo que podría alcanzar en su carrera.

La mayoría de las funciones de los organismos vivos están controladas por su ADN (incluyendo cómo se desarrollan, sobreviven y se reproducen). Así, se podría usar el código genético para predecir la naturaleza de un organismo.

Por primera vez, investigadores de la Universidad Estatal de Michigan han usado conjuntos de datos con información de miles de personas, incluyendo sus genotipos y rasgos únicos, para desarrollar una nueva herramienta que puede predecir con precisión la estatura de las personas e incluso evaluar su riesgo de enfermedades críticas como cáncer y cardiopatías.

Esta herramienta funciona con un algoritmo de aprendizaje automático que analiza el genoma para predecir diferentes rasgos humanos. Puede proporcionar datos específicos de cada persona, incluyendo su densidad ósea del talón y el nivel educativo que podría alcanzar. Y, por supuesto, las aplicaciones no terminan ahí.

Conjuntos de datos de entrenamiento y validación

¿De dónde obtuvieron estos conjuntos de datos? Pues bien, recopilaron la composición genética completa de casi medio millón de adultos en el Reino Unido y alimentaron estos datos a un algoritmo de aprendizaje automático. Los datos provienen de un recurso internacional de información sanitaria, el UK Biobank.

Mientras que las técnicas convencionales de pruebas genéticas buscan una variación particular en los cromosomas o genes de una persona, este modelo tiene en cuenta varias variaciones genómicas y desarrolla un programa de predicción basado en decenas de miles de diferencias.

El algoritmo analiza el código genético y la estatura de cada individuo. Gradualmente aprende de los datos de cada persona e intenta identificar si hay algún patrón. Finalmente, el algoritmo se vuelve lo suficientemente inteligente para determinar qué tan alta es una persona mirando su genoma.

Referencia: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Universidad Estatal de Michigan

Hasta ahora, el algoritmo se ha validado contra 3 resultados (estatura, densidad ósea y nivel educativo alcanzable) y ahora puede aplicarse para predecir otros rasgos complejos asociados con riesgos de salud, como cáncer de mama y diabetes.

En pruebas de validación, el modelo pudo predecir la estatura de las personas con un error promedio de aproximadamente 2,5 cm. Aunque los predictores de densidad ósea y nivel educativo no funcionaron tan bien, fueron lo suficientemente precisos para detectar personas con alto riesgo de desarrollar osteoporosis (condición en la que disminuye la densidad ósea) o dificultades escolares.

¿Qué sigue?

La herramienta permitirá a los médicos intervenir en la atención al paciente lo antes posible y retrasar/prevenir enfermedades, avanzando en la práctica de la salud de precisión.

Los investigadores planean aumentar la precisión del modelo accediendo a conjuntos de datos más diversos. Esto permitiría a los médicos mapear con precisión la arquitectura genética de los riesgos de enfermedades y rasgos críticos.

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En el futuro, una prueba genómica podría ser tan simple como un análisis de grupo sanguíneo. Según los investigadores, costaría casi 50 dólares. Si tienen éxito, las intervenciones tempranas salvarán millones de vidas y miles de millones de dólares en costes de tratamiento.