La nueva herramienta de ADN predice la altura, la densidad ósea y el nivel educativo

• Una nueva herramienta basada en algoritmos de aprendizaje automático puede predecir la altura de una persona al observar su código genético.
• La herramienta incluso puede informar sobre la densidad del hueso del talón y el nivel de educación que podría lograr en su carrera.

La mayoría de las funciones de los organismos vivos están controladas por su ADN (incluida la forma en que se desarrollan, sobreviven y se reproducen). Por tanto, se podría utilizar el código genético para predecir la naturaleza de un organismo.

Por primera vez, los investigadores de la Universidad Estatal de Michigan han utilizado conjuntos de datos que contienen información de miles de personas, incluidos sus genotipos y rasgos únicos, para desarrollar una nueva herramienta que puede pronosticar con precisión la altura de las personas e incluso evaluar su riesgo de enfermedades críticas como el cáncer y enfermedades del corazón.

Esta herramienta funciona con un algoritmo de aprendizaje automático que analiza el genoma para predecir diferentes rasgos humanos. Puede proporcionar datos específicos de la persona, incluida la densidad del hueso del talón y el nivel de educación que podría alcanzar. Y, por supuesto, las aplicaciones no se detienen ahí.

Validación y conjuntos de datos de entrenamiento

¿De dónde obtuvieron estos conjuntos de datos, preguntaste? Bueno, recopilaron una composición genética completa de casi medio millón de adultos en el Reino Unido y enviaron estos datos a un algoritmo de aprendizaje automático. Los datos proceden de un recurso de información sanitaria internacional, el Biobanco del Reino Unido.

Si bien las técnicas de pruebas genéticas convencionales buscan una variación particular en los cromosomas o genes de una persona, este modelo tiene en cuenta varias variaciones genómicas y desarrolla un programa de predicción basado en decenas de miles de diferencias.

El algoritmo analiza el código genético y la altura de cada individuo. Poco a poco, aprende de los datos de cada persona e intenta identificar si existe algún patrón. En última instancia, el algoritmo se vuelve lo suficientemente inteligente como para determinar qué tan alto es una persona al observar su genoma.

Referencia:Genética | doi:10.1534 / genetics.118.301267 | Universidad Estatal de Michigan

Hasta ahora, el algoritmo se ha validado con 3 resultados (altura, densidad ósea y nivel educativo alcanzable) y ahora se puede aplicar para pronosticar otros rasgos complejos asociados con los riesgos para la salud, como el cáncer de mama y la diabetes.

En las pruebas de validación, el modelo pudo predecir la altura de las personas con un error promedio de aproximadamente 1 pulgada. Aunque los predictores de la densidad ósea y el nivel educativo no funcionaron bien, fueron lo suficientemente precisos como para detectar a las personas que tenían un alto riesgo de desarrollar osteoporosis (una afección en la que la densidad ósea disminuye) o que tenían dificultades en la escuela.

¿Qué sigue?

La herramienta permitirá a los médicos intervenir en la atención del paciente lo antes posible y retrasar / prevenir enfermedades, avanzando en la práctica de la salud de precisión.

Los investigadores planean aumentar la precisión del modelo aprovechando conjuntos de datos más diversos. Esto permitiría a los médicos trazar un mapa con precisión de la arquitectura genética de los riesgos de enfermedad y los rasgos críticos.

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En el futuro, una prueba genómica podría ser tan simple como una prueba de grupo sanguíneo. Según los investigadores, costaría casi 50 dólares. Si tienen éxito, las intervenciones tempranas salvarán millones de vidas y miles de millones de dólares en costos de tratamiento.